Pengertian penyakit Thalasemia

foto: freepik.com

BACA JUGA :
Thalasemia adalah kelainan darah genetik, kenali gejala & penyebabnya

Pengertian dari penyakit Thalasemia adalah penyakit yang bersifat genetik, atau bisa dibilang penyakit yang diturunkan dari orang tua. Penyakit ini merupakan sebuah kelainan dalam pembentukan struktur protein pada hemoglobin darah. Fungsi utama dari hemoglobin darah yaitu sebagai jaringan yang membawa, mengikat, serta mengedarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Oleh karenanya, apabila dalam proses pembentukan struktur hemoglobin terdapat kelainan di dalamnya, maka dapat dipastikan fungsi organ tubuh juga akan terganggu. Hemoglobin adalah zat yang berfungsi sebagai penyusun sel darah merah. Setelah terserang Thalasemia, sel darah merah akan menjadi rusak dan umur aktifnya lebih pendek.

Kelainan pada struktur hemoglobin secara terus menerus, dapat menyebabkan penyakit lainnya yang berkaitan dengan sel darah merah, seperti Anemia. Anemia adalah kondisi dimana tubuh kekurangan sel darah merah dalam kondisi yang sehat, akibatnya berbagai organ tubuh tidak dapat mendapatkan sel darah merah beserta oksigen yang cukup. Oleh sebab itu, Thalasemia sangat perlu diwaspadai, selain karena Thalasemia berupa penyakit genetik, penyakit ini juga dapat menyebabkan komplikasi penyakit lainnya, seperti gangguan jantung, gangguan hati, kurangnya nutrisi pertumbuhan tubuh, dan yang paling fatal bisa menyebabkan kematian.


Penderita Thalasemia terbagi menjadi beberapa kelompok, antara lain: Thalasemia minor, Thalasemia intermedia, dan Thalasemia mayor. Thalasemia minor merupakan penyakit yang diturunkan oleh orang tua mereka tanpa gejala apapun. Pada tahapan pemeriksaan darah ditemukan hemoglobin yang tergolong sedikit di bawah normal. Thalasemia intermedia biasanya muncul pada penderita yang lebih dewasa dan tidak perlu membutuhkan transfusi darah secara rutin. Sementara, Thalasemia mayor adalah penderita Thalasemia yang paling parah, biasanya memiliki gejala seperti, pucat, lemah, letih, lesu disertai dengan perut yang membuncit. Penderita Thalasemia mayor memerlukan transfusi darah seumur hidup agar bisa menjalani kehidupan dengan normal.

BACA JUGA :
Ramai fenomena remaja jompo, pahami asal usul, penyebab, dan cara mengatasinya

Gejala penyakit Thalasemia

foto: freepik.com

Bagi setiap individu yang terindikasi Thalasemia, gejala paling awal dimulai setelah 2 tahun pertama kehidupan sejak kelahiran si buah hati. Beberapa gejala yang seringkali terdampak bagi penderita Thalasemia ringan seperti, tubuh yang lemas, pertumbuhan yang terhambat, hingga limpa yang membesar. Adapun gejala umum yang dirasakan pada penderita Thalasemia berat, seperti perubahan bentuk tulang wajah, urin berwarna gelap, kulit menjadi kekuningan. Berikut ini tercantum beberapa gejala dan tanda dari penyakit Thalasemia berdasarkan jenisnya:

- Thalasemia beta minor

Bagi penderita Thalasemia beta minor biasanya akan mengalami rasa lemas, lesu, kurang nafsu makan, dan menderita penyakit anemia yang tergolong ringan. Umumnya penderita Thalasemia beta minor tidak terlalu membutuhkan transfusi darah.

- Thalasemia beta intermedia

Bagi penderita Thalasemia beta intermedia, umumnya memiliki gejala seperti, anemia dengan derajat sedang hingga berat, munculnya warna kekuningan pada kulit atau sebagian putih mata, serta pembesaran pada limpa yang tidak normal. Perawatan Thalasemia beta intermedia tidak selalu membutuhkan transfusi darah. Namun, jika terdapat kondisi lain seperti infeksi berat yang memperburuk anemia, kondisi ini mungkin membutuhkan transfusi darah.

- Thalasemia beta mayor

Secara perawatan medis, bagi penderita Thalasemia beta mayor akan mengeluhkan badan terasa sangat lemah, urine berwarna sangat gelap, dan menderita anemia dengan derajat yang berat. Oleh karena itu, membutuhkan transfusi darah secara rutin, yakni sekitar 1–2 bulan sekali. Pengidap Thalasemia beta mayor harus berada di bawah pantauan dokter. Proses ini berguna untuk memeriksa apakah ada reaksi alergi atau efek samping dari transfusi darah jangka panjang, seperti penumpukan deposit zat besi di jaringan tubuh (hemosiderosis). Adanya akumulasi zat besi secara berlebihan dapat menyebabkan zat besi menumpuk pada organ jantung ataupun otak, mengganggu sistem hormon, serta penyakit Thalasemia pada anak dapat menghambat proses pubertas.

Cara mengobati penyakit Thalasemia

foto: p2tm.kemkes.go.id

Sampai saat ini belum ditemukan obat ampuh yang dapat mengobati penyakit Thalasemia hingga total. Thalasemia adalah penyakit yang memerlukan perawatan jangka panjang dan intensif selama seumur hidup. Untuk menambah asupan suplai sel darah merah yang sehat, penderita Thalasemia memerlukan transfusi sel darah merah secara berkala. Pada kondisi tertentu, penderita Thalasemia akan dianjurkan untuk melakukan transplantasi sumsum tulang.

Untuk mencegah penyebaran penyakit Thalasemia kepada generasi selanjutnya, diperlukan screening kesehatan bagi siapapun yang hendak menikah. Terkhusus bagi penderita yang berasal dari keluarga yang telah terdampak Thalasemia. Hal ini berfungsi agar kelainan sel darah merah yang diidap penderita, tidak menurun secara genetik kepada keturunan penderita Thalasemia.

Itulah penjelasan mengapa setelah sarapan seringkali bikin mulas dan mengantuk, serta cara menanggulanginya. Harapannya, setelah kamu mengetahui informasi seputar Thalasemia. Dengan informasi tersebut, kamu bisa melakukan penanganan sejak dini secara tepat. Bagi siapapun penderita Thalasemia, segeralah untuk mendapatkan penanganan ke dokter ahli di bidangnya. Semoga informasi ini bermanfaat ya!

Magang: Zidan Fajri

(brl/far)